Ulusal Fenilketonüri Günü
Her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.
Fenilketonüri, otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Bu hastalığa maruz kalan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino grup asidi metabolize edemezler, sonuç olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Çocukda ileri derecede zeka özrü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Halk Sağlığı Müdürü Uzm. Dr. İbrahim Halil Akkuş Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla açıklamada bulundu. “Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonüri çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla beraber her yıl 300-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Fenilketonürinin klinik belirtileri; gelişme geriliği, zekâ geriliği ve kanda artan maddeler nedeniyle saç renginde açılma, vücut ten renginde açılma, açık renk gözlü olma, egzama gibi bulguların olması ve ayrıca havale geçirme olabilir. Ancak bütün amacımız bu belirtiler hiç ortaya çıkmadan yeni doğan döneminde, doğumdan sonra sağlık kuruluşundan taburcu edilirken, topuğundan alınacak iki damla kandan bu hastalığın tanısının konulmasıdır. Tedavide amaç besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.”
Akkuş, fenilketonüri tarama testinin tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak yapıldığını ve yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 - 2 haftalıkken testin tekrarlatılmasını önererek tüm anne ve babaları çocuklarının sağlığı için duyarlı olmaya davet etti.
Bakmadan Geçme
